以爱为名，共聚仁慈 | 江苏省第一届罕见病交流会暨第十六次全国“肢残人活动日”活动温暖收官

以科学之光驱散未知的阴霾，以人文之爱弥合命运的裂缝。7月20日，由江苏省肢残人协会、徐州市肢残人协会、徐州仁慈医院联合举办的江苏省第一届罕见病交流会暨第十六次全国“肢残人活动日”活动在徐州仁慈医院举办。

本次交流会采用线上线下联动模式，不仅邀请到秦泗河教授、郑学建教授、彭爱民教授等国内知名矫形外科专家，以及张晨冉主任等小儿神经外科专家，更吸引了来自全国各地的近百组骨罕见病家庭参与。

骨罕见病是指发病率极低、病因复杂且常与遗传因素相关的骨骼系统疾病，多数因基因突变导致骨骼发育异常或代谢障碍，临床表现为易骨折、骨畸形、生长迟缓等。

以软骨发育不良为例，发病率约为1/10,000～1/30,000，国内目前已知的患儿群体约有10000人。

为爱呐“罕” 聚力同行

徐州仁慈医院副院长石荣剑致辞

徐州仁慈医院副院长石荣剑在开幕式致辞中深刻剖析了罕见病群体面临的"三难"困境——诊断难、治疗难、照护难。他强调，本次交流会的意义在于搭建平台，实现政府机构、医疗机构、公益组织与患者群体的四方联动，为破解罕见病诊疗难题探索出新路径。

石院长在致辞中提到，正因深知罕见病家庭的不易，仁慈医院作为非营利性三甲医院，践行“以患者为中心”的理念，从整合多学科资源搭建矫形中心，到引进3D打印技术实现精准矫正；从公益项目资助困难家庭，到联合爱心组织构建社会支持，十余年来始终将骨科罕见病诊疗与关爱作为我们重要的责任与担当，已完成手术及相关治疗5000余人次。

江苏省肢残人协会副主席郑硕致辞

江苏省肢残人协会副主席郑硕在开幕式致辞中宣布，将以交流会为契机，正式启动“新出发·肢体矫形手术公益项目”第三季。该项目联合徐州仁慈医院已为徐州地区肢残患者提供了重要帮助，而本季将救助范围扩大至全省，重点帮扶骨罕见病儿童，为他们提供专业、精准的矫形手术治疗。

郑主席呼吁国内医疗机构、科研院所加大对罕见病诊疗技术的研发投入，同时，期待政府与企业进一步完善医保政策，优化罕见病药品的可及性，切实减轻患者家庭的经济负担。

“一米三视界”软骨发育不全组织爱心人士

患儿家长兼爱心组织者沈继良、余代宜以亲身经历揭示了骨罕见病群体面临的多重困境，他们恳切呼吁："罕见病不只是医学难题，更是社会课题，需要各界伸出援手，让'看不见'的群体获得'看得见'的关怀。"

罕路同行 学术赋能

国家康复医院名誉院长秦泗河教授以《罕见病-骨科问题临床诊疗策略》为主题进行线上授课。作为我国肢体矫形与功能重建领域的权威专家，秦教授结合40余年临床经验，系统讲解了骨科罕见病的临床诊疗策略，为患者和医护工作者提供了宝贵的临床指导。

上海新华医院小儿神经外科副主任张晨冉以《软骨发育不全合并枕骨大孔狭窄的识别和处理》为主题授课。张主任结合典型病例，详细剖析了该疾病的早期临床表现、影像学特征及鉴别诊断关键点，为提升此类罕见病的诊疗水平提供了重要参考。

外固定与肢体重建矫形外科专家郑学建教授通过典型病例展示，详细解析了如何运用手术方法进行畸形矫正和功能重建的一体化治疗。

罕护健康 爱心同行

"终于挂上想看的专家号了！”来自湖北的成骨不全症患儿小宇（化名）的母亲激动地说。据统计，约 60%的医生对罕见病并不了解，曲折漫长的求医路，是无数家庭难以言说的痛。

义诊现场，专家们耐心细致地询问病史、查体阅片，为每位患者量身定制了个性化的治疗方案。专家们还就用药指导、术后康复训练、营养支持等患者关心的实际问题，进行了专业而详细的解答，切实解决了他们的诊疗困惑。

"我们的使命不仅是矫正患者的肢体畸形，更要抚平他们的心灵创伤，真正践行'身心并重、全人关怀'的医疗理念。"石荣剑院长在义诊现场深情表示。

石院长介绍，仁慈医院未来将从四个维度持续完善骨罕见病诊疗体系建设：一是优化诊疗流程，进一步完善骨罕见病绿色通道，确保患者获得精准、高效的医疗救治；二是推动科研创新，加强骨罕见病基础与临床研究，促进科研成果转化应用；三是提升技术能力，持续推进智慧骨科矫形技术发展；四是整合医疗资源，在引进国内顶尖专家的同时，统筹院内多学科协作，构建涵盖诊断、治疗、康复、营养、心理及社会支持的全方位诊疗服务体系，为骨罕见病患者提供全周期、高质量的医疗健康保障。

仁慈近5000例畸形矫正经验

仁慈骨科作为江苏省临床重点专科，依托天玑骨科手术机器人、裸眼3D显微镜等设备，构建国内少有的“十位一体”骨科诊疗体系。十四年来完成近5000例矫形手术，成为骨罕见病矫形服务中心，为众多疑难病例提供治疗方案。

徐州仁慈医院特聘矫形技术顾问郑学建教授（上图）、彭爱民教授（下图）坐诊+指导肢体矫形手术

仁慈矫形病例

徐州仁慈医院简介

徐州仁慈医院是集医疗、教学、科研为一体的非营利性三级甲等医院，系徐州医科大学教学医院、中国医师协会显微外科培训中心、中整协超显微医学修复分会会长单位、江苏省医学会显微外科学分会候任主委单位、国家医疗器械临床试验机构。

徐州仁慈医院骨科为江苏省临床重点专科，拥有国际领先的史赛克Mako关节置换机器人、天玑骨科手术机器人、贝朗蛇牌裸眼3D荧光数字手术显微镜等设备，是国内少有的“十位一体”大型综合骨科医院。先后与北京积水潭医院、上海长海医院、复旦大学附属华山医院、上海市同济医院、西安市红会医院等数十家国内外知名医疗机构和科研院所达成全方位、多层次合作。

徐州仁慈医院矫形团队自2011年成立以来，通过资源整合、技术创新和临床实践，已成功完成5000余台矫形手术。这些手术不仅改善了肢体残疾患者的畸形状况，还帮助他们恢复了信心，重获生活。